- Advertisement -

- Advertisement -

POR QUÉ NO EXISTE “ALGÚN GEN” PARA CADA ENFERMEDAD

2.698

El contexto en el que más aparece la palabra “gen” en las noticias es en el de alguna enfermedad. Sin embargo, se ha divulgado de manera incorrecta. Muchas personas creen que existe “algún gen” para cada enfermedad. Así por ejemplo, se ha hablado de el gen del Alzheimer, el del cáncer de mama y hasta el de la gordura o el envejecimiento.

Lo que sabemos es que algunos genes están relacionados con ciertas enfermedades. Por ejemplo, el gen relacionado con la enfermedad de Huntington se localiza en el cromosoma 4, mientras que el correspondiente a la anemia drepanocítica lo hace en el cromosoma 11. Sin embargo, no es que la persona tenga “el gen de Huntington”. Todos tenemos ese gen. Sólo que las personas que padecen esa enfermedad poseen una variante, una mutación, de dicho gen. “Un gen patológico”, por si refuerza la idea. Además, muchos de los genes involucrados en las enfermedades no son del todo deterministas. No producen la enfermedad invariablemente. Por ejemplo, la persona que posea el gen BRCA tiene un 80% de probabilidad de carcinoma de mama. Pero, por definición, el 20% de los portadores del gen no lo tendrán nunca. A este tipo de genes se les llama de penetrancia incompleta, por lo explicado. Un ejemplo de lo contrario lo representa la enfermedad de Huntington. Si una persona hereda algunas peticiones del triplete CAG tendrá invariablemente la enfermedad. Lo único que cambia es la edad a la que aparece. Mientras más tripletes CAG, más rápido aparece la enfermedad. Existen más de 200 enfermedades de carácter completamente determinista.

Algunas enfermedades, como el cáncer de colón hereditario, pueden ser autosómicas (el gen que la produce no se encuentra en cromosomas sexuales) y dominantes (basta con que uno de los dos alelos de un gen, ya sea de padre o de la madre, sea heredado para que la enfermedad aparezca). Mientras que otras enfermedades como la fibrosis quística y la anemia drepanocítica, son autosómicas recesivas. Es decir que es necesario que ambos alelos del gen sean los anómalos para que se sufra la enfermedad. Tal como vimos en nuestro artículo sobre la herencia ligada al sexo, algunas enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne son causadas por genes que se encuentran en el cromosoma X, afectando mucho más al sexo masculino.

Muchas de las enfermedades más frecuentes como la cardiopatía, la diabetes y la mayor parte de los cánceres no son causadas por ningún gen en particular, sino por la acción de hasta una docena de ellos. Uno solamente influye, pero no es determinante. La probabilidad de padecer una u otra aumenta según cómo se agrupen los genes después del intercambio cromosómico por vía sexual. Esto explica por qué en algunas familias la incidencia de hipertensión es mayor, mientras que en otras lo es el cáncer.

Pero entonces, ¿por qué sobreviven los genes relacionados con las enfermedades? ¿No se supone que la selección natural debió haberse encargado ya de eliminarlos? Hay que empezar por decir que las enfermedades relacionadas a genes se pueden producir por la mutación de un gen sexual en cualquier momento. Es decir que a cualquier persona le podría tocar por simple mala suerte. Luego, muchas de las enfermedades relacionadas a genes de manifiesta después de que el portador se ha reproducido sin ningún problema, por lo que la selección natural ya no tiene nada que hacer. Es más, algunos genes relacionados con enfermedades inclusive representan una ventaja evolutiva. ¿Cómo es eso posible? Por ejemplo, la posesión de una sola copia del gen que causa la anemia depranocítica confiere resistencia a la malaria. Recordemos que es necesario tener ambos alelos para padecer la enfermedad (ser homocigótico). Así, los genes pueden juegar a favor como en contra. En enfermedades más complejas como la cardiopatía, se ven involucradas las variaciones de varios genes que producen tanto efectos positivos como negativos (estas variaciones de denominan pleótropas o de «funciones multiples» en el lenguaje médico). Por último, hay que considerar la existencia de protooncogenes que son proteínas con una función o bien normal o bien desconocida y que se vuelven cancerígenas en interacción con el ambiente, tras la exposición a los rayos ultravioleta, por ejemplo. En todo caso, no se puede decir que haya algún gen para cada enfermedad.

Deja una respuesta

Su dirección de correo electrónico no será publicada.