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BREVE HISTORIA DE CÓMO SE DESCIFRÓ EL GENOMA HUMANO

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En la década de los 50 y 60, la genética avanzó considerablemente. Se hizo descubrimientos importantes: se descubrió la estructura de doble hélice del ADN, se decodificó el “lenguaje” en el que estaba “escrita” la información genética, el mecanismo gracias al cual el ARNm llevaba la información desde el núcleo a los ribosomas para fabricar aminoácidos y proteínas, y además, qué combinaciones de las 4 bases del ARNm codificaba qué proteína en particular.

El nuevo reto

Luego de esto, los científicos se propusieron secuenciar toda la información genética contenida en el ADN humano, con la esperanza de mejorar la detección y el eliminación de enfermedades genéticas. Sin embargo, se traba de una labor titánica: el genoma humanos se calculaba en algo de 3 mil millones de bases o “letras” por secuenciar. La labor podría tardar años.

En 1975 llegó la solución al problema del tiempo que tomaría secuenciar el ADN con el método tradicional que consistía en hacer lecturas indirectas, no del ADN en sí, sino de su copia en el ARN. El bioquímico británico Fred Sanger, quien ya había ganado un Nobel por determinar la secuencia del aminoácido de la insulina, desarrolló un mejor método para la secuenciación del ADN que cambió la perspectiva que tenían los científicos en cuanto a conocer y manipular las funciones de los genes y, en última instancia, cartografiar el código genético del ser humano.

El método de Sanger

El método de Sanger consistía en hacer una lectura directa sobre una sola de las dos cadenas del ADN mediante el uso de una enzima llamada polimerasa que es la que se encarga de que cada base agregada a la cadena única del ADN para formar la doble hélice sea la que le corresponde, estando siempre unidas la Adenina con la Timina y la Citosina con la Guanina. Pero la clave del método de Sanger era fracturar la cadena única de ADN y luego ordenarlas mediante el uso de un elemento radioactivo que usaba como marcador, para saber dónde había sido cortada la cadena y no perder el orden de la secuencia. Este método tenía un potencial increíble porque era susceptible de ser automatizado, y efectivamente así sucedió: En 1986, Leroy Hood (del California Institute of Technology) diseñó la primera máquina de secuenciación del ADN, aplicando el método de Sanger que en un principio se realizaba de manera manual.

El proyecto Genoma Humano

Gracias a esta nueva tecnología para la genética, a finales de los 80 se habían localizado y secuenciado aproximadamente 2000 genes del genoma humano, contribuyendo ampliamente con la ciencia médica. En los 90, el biólogo Craig Venter descubrió una técnica más eficiente para la localización de genes. Él, su técnica y su laboratorio lograban encontrar hasta 60 nuevos genes al día. El genoma completo se veía cada vez más descubierto. El año 2001, Francis Collins y Craig Venter presentaron el primer borrador del genoma humano, aunque diez meses antes lo había presentado el ex presidente Bill Clinton. El proyecto para la secuencia del genoma humano costó 3 mil millones de dólares y fue el trabajo de más de 3 mil científicos y de 20 institutos de 6 países del mundo. No fue nada sencillo. Fue el producto final de décadas de investigación y progreso científico.

El avance en la genética ha contribuido en el conocimiento humano a nivel biológico aportando mucho a la medicina. Muchos genes lograron ser estudiados y usados para las curas y tratamientos de enfermedades provechosos para la humanidad, en la mejora de nuestra calidad y espectativa de vida.

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